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先天性肾发育不良与分子生物学的研究(3)

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号进行反应的能力;⑤输尿管芽和后肾胚基细胞对信号的反应能力[10]。

最近已经分离出磷酸葡萄糖肌醇糖蛋白基因,简称GPC3基因。GPC3缺失与多
囊性肾发育不良有关[11]。虽然单基因与多基因缺陷均可最终导致肾发育不良,但
其表型可能决定于最初受影响的基因调控失调或表达改变,如先天性梗阻性和囊性
肾发育不良[12,13]。多囊性发育不良肾,在囊性上皮和间质中均有生长因子基因
的改变。在小鼠梗阻性发育肾中,血管紧张素和转移生长因子呈过度表达[14]。研
究证明,在后肾发育异常区,促进小管上皮出现囊性改变的因子Pax2和Bcl-2同样
呈过度表达[15,16]。此研究可能会对各种形式肾发育不良的发病机制提供重要线
索。

参考文献

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16 Granata C,Wang Y,Puri P,et al.Br J Urol,1997;80:140-144


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